Cryptorchidie
(absence d’un ou des deux testicules dans le scrotum) : 30 % des prématurés et 4 % des nouveau-nés à terme
Syndrome de Klinefelter XXY
(présence d’un chromosome X supplémentaire chez l’homme. Généralement, les manifestations physiques apparaissent à la puberté – augmentation du volume des seins, petits testicules, faible pilosité) : 1 naissance de garçon sur 600
Hypospadias
(ouverture de l’urètre dans la face intérieure du pénis) : 3 naissances sur 1 000
Syndrome de Turner X0
(absence d’un chromosome X chez la fille, ce qui induit notamment une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires) : 1 naissance de fille sur 2 500
Syndrome de Rokitansky
(absence d’utérus et d’une partie ou de la totalité du vagin) : 1 naissance sur 4 000
Hyperplasie congénitale des surrénales
(virilisation des filles – hypertrophie clitoridienne, accélération de la croissance et de la maturation osseuse) : 1 naissance sur 14 000
Syndrome d’insensibilité aux androgènes
(féminisation testiculaire, présence d’un vagin mais absence d’appareil reproducteur, forte pilosité) : 1 naissance sur 20 000
Troubles ovotesticulaires du développement sexuel
(présence d’organes génitaux internes des deux sexes (ovaires et testicules) et d’organes génitaux externes ambigus) : 1 naissance sur 20 000